Das Zwerchfell entwickelt sich ca. in der 8 -10 SSW. Kommt es hier zu einer Störung, kann sich eine Lücke bilden. Es ist ca. ab der 18.SSW möglich, die angeborene Zwerchfellhernie bereits vor der Geburt (pränatal) mit einer Ultraschalluntersuchung zu erkennen. Die vorgeburtliche Entdeckung einer Zwerchfellhernie ist jedoch gar nicht so leicht, und daher ist es wichtig, dass der Gynäkologe die Ultraschalluntersuchung gründlich und aufmerksam durchführt.
Bei linksseitigen Hernien ist die Entdeckung ein wenig leichter, da die Verlagerung des mit Fruchtwasser gefüllten und daher auf dem Ultraschallbild schwarz erscheinenden Magens in den Brustraum (Thorax) sowie die Verdrängung des Herzens nach rechts sofort ins Auge fallen.
Bei rechtsseitigen Defekten ist die Diagnose weitaus schwieriger, da das Herz in diesem Fall nach links verlagert erscheint und die in den Thorax verschobenen Organe, insbesondere die Leber, ähnlich aussehen wie die noch nicht entfalteten Lungenflügel und deshalb kaum von ihnen unterschieden werden können.
Besteht der Verdacht, dass eine angeborene Zwerchfellhernie vorliegt, empfiehlt es sich in jedem Fall, zur weiteren Abklärung eine Feinultraschalluntersuchung und eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchführen zu lassen.
Zudem sollte umgehend Kontakt zu einem auf die Behandlung von Zwerchfellhernien spezialisierten Zentrum aufgenommen werden, damit die Geburt und die weitere Behandlung bestmöglich geplant werden können.
Wichtig ist es, sich auch bei vermeintlich kleinen Defekten von Ärzten, die sich mit der Behandlung von Zwerchfellhernien sehr gut auskennen, beraten zu lassen, und in jedem Fall sicherzustellen, dass das Klinikum, in dem die Geburt stattfinden soll, mit diesem Krankheitsbild und der sich anschließenden Therapie vertraut ist. Die pränatalen Diagnosemöglichkeiten (Ultraschall und MRT) ermöglichen es, die Schwere des Defekts in etwa zu ermitteln, indem beispielsweise der LHR Wert bestimmt wird.
Der LHR gibt an, wie welcher Relation die Fläche des gesunden, also des der Zwerchfellhernie gegenüberliegenden Lungenflügels und der Kopfumfang stehen. Zudem ist es möglich, das vorhandene Lungenvolumen ungefähr in Kubikmillimetern anzugeben. Trotzdem kann erst nach der Geburt durch ein Röntgenbild und andere Untersuchungen die Lungengröße genau bestimmt werden. Die Lungengröße ist für den weiteren Therapieverlauf ausschlaggebend. Hinzu kommt, dass es unmöglich ist, vorauszusagen, welche Probleme des Herz-Kreislauf-Systems mit der Hernie einhergehen, und wie der gesamte Organismus des Kindes mit der Situation umgeht.
Auch gibt es in einigen (wenigen) Fällen die Möglichkeit, um die 30. SSW herum eine intrauterine Behandlung zu versuchen. Hierbei wird ein Ballonverschluss der kindlichen Luftröhre (Trachealokklusion) vorgenommen, der vor Entbindung wieder entfernt werden muss.
In einigen Fällen kann es notwendig sein, nach der Entbindung eine ECMO-Therapie durchzuführen. ECMO bedeutet „extracorporale Membranoxygenierung“. Hier übernimmt eine Maschine, die das Blut außerhalb des Körpers mit Sauerstoff anreichert, für einen gewissen Zeitraum die Lungenfunktion, sodass die Lunge Zeit hat, sich schonend, ohne aggressive Beatmung, zu entfalten. Ob eine ECMO-Therapie benötigt wird, kann leider im Vorfeld anhand der pränatal ermittelten Werte nur abgeschätzt werden und zeigt sich häufig erst einige Stunden nach der Geburt aufgrund des klinischen Zustands des Kindes. Selbst sehr erfahrene Mediziner erleben hier oft Überraschungen, denn einerseits kommt es vor, dass Kinder mit schlechter Prognose doch keine ECMO benötigen oder auch aufgrund des Blutgefäßzustandes keine ECMO erhalten können, und andererseits müssen hin und wieder auch Kinder mit guten oder sehr guten pränatalen Werten durch die ECMO unterstützt werden. Daher ist es eine Überlegung wert, vor der Geburt abzuklären, ob das jeweilige Klinikum die ECMO-Therapie bei Säuglingen anwendet, oder ob gegebenenfalls eine Verlegung in ein ECMO-Zentrum möglich wäre.
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